GENETICA MEDICA
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Anno immatricolazione
2016/2017
Anno offerta
2017/2018
Normativa
DM270
SSD
MED/03 (GENETICA MEDICA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "LAZZARO SPALLANZANI"
Corso di studio
BIOTECNOLOGIE
Curriculum
Medico-farmaceutico
Corso di studio
Periodo didattico
Secondo Semestre (01/03/2018 - 14/06/2018)
Crediti
6
Ore
48 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
Italiano
Tipo esame
ORALE
Docente
CICCONE ROBERTO (titolare) - 6 CFU
Prerequisiti
=
Obiettivi formativi
il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze di base relative alle
cause biologiche delle malattie genetiche, le modalità con cui sono trasmesse e le metodiche di
laboratorio generalmente utilizzate in genetica medica.
Programma e contenuti
• Modalità di trasmissione delle patologie genetiche
• Trasmissione non mendeliana delle malattie genetiche
• Imprinting
• Anomalie cromosomiche, mutazioni puntiformi, mutazioni dinamiche
• Test genetici
• Indagini citogenetiche (cariotipo, FISH)
• Array-CGH
• Sindromi da microdelezione e microduplicazione
• Sequenziamento Sanger
• Next generation Sequencing
Metodi didattici
Lezioni frontali
Testi di riferimento
- Appunti delle lezioni e materiale fornito dal docente
- Genetica & Genomica - Tom Strachan Judit Goodship Patrick Chinnery - Zanichelli - 2015
Modalità verifica apprendimento
Scritto, domande a risposta multipla
Altre informazioni
Ricevimento: su appuntamento, scrivere a roberto.ciccone@unipv.it