GENETICA MEDICA
2016/2017
2017/2018
DM270
MED/03 (GENETICA MEDICA)
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "LAZZARO SPALLANZANI"
BIOTECNOLOGIE
Medico-farmaceutico
SECONDO SEMESTRE (01/03/2018 - 14/06/2018)
6
48 ore di attività frontale
Italiano
ORALE
CICCONE ROBERTO (titolare) - 6 CFU
=
il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze di base relative alle
cause biologiche delle malattie genetiche, le modalità con cui sono trasmesse e le metodiche di
laboratorio generalmente utilizzate in genetica medica.
• Modalità di trasmissione delle patologie genetiche
• Trasmissione non mendeliana delle malattie genetiche
• Imprinting
• Anomalie cromosomiche, mutazioni puntiformi, mutazioni dinamiche
• Test genetici
• Indagini citogenetiche (cariotipo, FISH)
• Array-CGH
• Sindromi da microdelezione e microduplicazione
• Sequenziamento Sanger
• Next generation Sequencing
Lezioni frontali
- Appunti delle lezioni e materiale fornito dal docente
- Genetica & Genomica - Tom Strachan Judit Goodship Patrick Chinnery - Zanichelli - 2015
Scritto, domande a risposta multipla
Ricevimento: su appuntamento, scrivere a roberto.ciccone@unipv.it