BIOINFORMATICA
2016/2017
2017/2018
DM270
ING-INF/06 (BIOINGEGNERIA ELETTRONICA E INFORMATICA)
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "LAZZARO SPALLANZANI"
BIOLOGIA SPERIMENTALE ED APPLICATA
Scienze biomediche molecolari
PRIMO SEMESTRE (01/10/2017 - 14/01/2018)
6
48 ore di attività frontale
Italiano
ORALE
PEVERALI ANTONIO FIORENZO (titolare) - 3 CFU
BELTRAME LUCA - 3 CFU
=Conoscenze di biologia molecolare, genetica, biochimica.
=Obiettivi principali del corso sono di fornire allo studente approcci metodologici che:
1- garantiscano una sufficiente autonomia nel settore ;
2- siano utili per una moderna, integrata e interdisciplinare formazione biologica e biotecnologica.
MODULO I: Descrizione sintetica degli argomenti e siti web consultati. Per dettagli consultare la piattaforma di e-learning dedicata. Variazioni al presente potranno avvenire nel corso delle lezioni.
1. INTRODUZIONE alla BIOINFORMATICA:
- dai mattoni della vita ad una visione integrata delle scienze della vita.
- la bioinformatica come strumento sociale e culturale per il progresso dell’umanità, l’esempio del progetto genoma umano.
- Accordi internazionali, consorzi, regole e convenzioni.
Siti web:
http://www.iupac.org/
http://www.chem.qmul.ac.uk/iupac/
http://www.chem.qmul.ac.uk/iubmb/misc/naseq.html#100

2. STRUMENTI E DATABASE PER L’ANALISI DELLA LETTERATURA SCIENTIFICA E DI BREVETTI;
consultazione letteratura scientifica in PubMed con uso di “filtri”, di strumenti di “Ricerca avvanzata” e di NCBI MyPubMed
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
https://europepmc.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/about/public-access/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/
http://www.epo.org/

Cenni al Peer reviewing;
Definizione di Open access journals;
Cenni a parametri bibliometrici;
IF index (Impact factor index);
H-index (see wikipeadia and Web of Science);

https://en.wikipedia.org/wiki/Open_access_journal
http://www.scopus.com/
http://apps.webofknowledge.com/UA_GeneralSearch_input.do?product=UA&search_mode=GeneralSearch&SID=Z2bGHCxmQlELZxCWRaw&preferencesSaved=
web of science: IF index (Impact factor index)

https://en.wikipedia.org/wiki/Scholarly_peer_review
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK143764/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/account/?back_url=http%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2F
https://www.youtube.com/watch?v=ks46w3mNAQE
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/home/learn.shtml
https://clinicaltrials.gov/

STRUMENTI per la citazione e archivio personalizzato delle referenze nei documenti:
https://www.mendeley.com
http://www.papersapp.com/mac/
Esempi di documenti scientifici e impiego di TOC (Table of Content / Sommario per tesi e/o libri) e/o indici.

Cenni al plagio e strumenti informatici di analisi.

3. NOMENCLATURA UFFICIALE dei GENI
http://www.genenames.org/
http://www.genenames.org/help

4. DNA e GENI
Consorzio internazionale dei nucleotidi, GenBank, Ena, DDBJ;
Definizione di RefSeq, FastA, CCDS,
Annotazione genica
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/collab
http://www.insdc.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/dbgss
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/dbest
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/CCDS/CcdsBrowse.cgi
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/

Manipolazione di DNA ricombinante e progettazione di proteine ricombinanti.
http://www.snapgene.com/products/snapgene_viewer/


5. GENOME BROWSER: EBI, NCBI, UCSC.
Genome Assembly e Processo di aggiornamento di un genoma (Release Number).
Definizione di: Contig; scaffold; STS; EST; mappe fisiche, genetiche e citogenetiche;
progetto genoma umano, Sequenziamento e approcci: Top-down vs bottom-up; paired-end tagged sequence.
https://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project
https://en.wikipedia.org/wiki/Contig
https://en.wikipedia.org/wiki/Shotgun_sequencing#Hierarchical_Shotgun_sequencing

ENSEMBL genome browser:
http://www.ensembl.org/index.html
http://www.ensembl.org/info/about/species.html
http://ensemblgenomes.org/
http://pre.ensembl.org/index.html
http://www.ensembl.org/info/index.html
http://www.ensembl.org/info/website/index.html
http://www.ensembl.org/info/website/tutorials/index.html
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Genome
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Regulation/Summary?db=funcgen;fdb=funcgen;r=17:48540080-48546479;rf=ENSR00001348195
http://www.ensembl.org/info/website/tutorials/encode.html

NCBI portal and genome browser:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome/assembly/grc/human/data/

UCSC genome browser:
https://genome.ucsc.edu/index.html
https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway
https://genome.ucsc.edu/training/index.html

6. STRUMENTI E DATABASE PER L’ANALISI DELLE VARIANTI POLIMORFICHE E PATOLOGICHE. Malattie genetiche a trasmissione mendeliana. Malattie rare a base genetica. Relazione genotipo fenotipo. Variabilita’ genetica normale e patologica mediante analisi di SNP, Ins/Del e/o riarrangiamenti citogenetici. Definizione genetica e molecolare di SNP, definizione di MAF, cenni al progetto 1000 Genomes.
Selezione di siti web:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/
http://www.1000genomes.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21088/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
http://www.ensembl.org/index.html
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000139618;r=13:32315474-32400266
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway?hgsid=463004015_KwNiMt1PzClvzNtHzh2IA8zd1TPY&clade=mammal&org=Human&db=hg19

7. ALLINEAMENTO LOCALE e GLOBALE DI SEQUENZE; ALLINEAMENTI MULTIPLI TRA SEQUENZE; IDENTITÀ E OMOLOGIE DI SEQUENZE.
Descrizione dei vari algoritmi di BLAST per allineamenti tra sequenze nucleotidiche; tra sequenze proteiche; tra sequenze nucleotidiche e proteiche e viceversa. MegaBlast, Discontigous megablast, Blastn.
Significato dei parametri di allineamento: “word size”, “expect threshold”, “Match/Mismatch scores”, “Gap cost”.
http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi
http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi?CMD=Web&PAGE_TYPE=BlastDocs
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/factsheets/HowTo_BLASTGuide.pdf
http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/
http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/tcoffee/

8. ESPRESSIONE GENICA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/unigene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/est/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/unigene/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/
https://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/
https://www.ebi.ac.uk/gxa/home
http://www.ensembl.org/info/website/tutorials/expression.html
http://www.ebi.ac.uk/gxa/home

9. PROTEINE, STRUTTURE ed ENZIMI
http://www.uniprot.org/
http://www.ebi.ac.uk/interpro/
http://www.ebi.ac.uk/enzymeportal/
http://www.brenda-enzymes.info/
http://www.rcsb.org/pdb/home/home.do
http://www.rcsb.org/pdb/static.do?p=general_information/about_pdb/index.html
http://www.ebi.ac.uk/pdbe/

cenni a interazione DNA-proteine ed epigenoma. Cenni al progetto ENCODE. Ricerca su regioni genomiche di: promotori, CpG island, modificazioni epigenetiche di istoni, siti di ipersensibilita’ alla DNasi, siti di legame DNA-proteine, insulators.

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg19&position=chr21%3A33031597-33041570&hgsid=463004015_KwNiMt1PzClvzNtHzh2IA8zd1TPY

10. PICCOLE MOLECOLE, FARMACI, TOSSICOLOGIA - SMALL MOLECULES
http://toxnet.nlm.nih.gov/newtoxnet/toxnetallsearch.html
https://www.ebi.ac.uk/chembl/index.php/compound/results
https://www.ebi.ac.uk/chebi/
http://www.drugbank.ca/
https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/

CAS number. Material Safety Data Sheet. Descrizione di alcuni Pittogrammi
http://www.sigmaaldrich.com/help-welcome.html
http://www.sigmaaldrich.com/help-welcome/hazard-and-precautionary-statements.html#pictogram

11. INTERAZIONI PROTEICHE, METABOLISMI e PATHWAYS
Definizione ed analisi di pathways e metabolismi.
Ricerca di interattori tra proteine e proteine-piccole molecole.
http://www.genome.jp/kegg/
http://www.genome.jp/kegg/kegg2.html
http://www.genome.jp/kegg/pathway.html
http://www.reactome.org/
http://string-db.org/newstring_cgi/show_input_page.pl?UserId=bfrMLUg_TgzQ&sessionId=JRVOp7Hh7JFy&input_page_type=single_identifier
http://stitch.embl.de/

12. SITI GENERICI DEDICATI A GENI
http://www.genecards.org/

MODULO II
Integrazione dati
Le lezioni interattive si svolgeranno in aule informatiche dotate di postazioni per gli studenti e/o servite da dispositivi per la consultazione della rete internet con strumenti personali. Durante le lezioni e il tutorato, gli studenti iscritti all’insegnamento potranno effettuare esercitazioni e quiz test di autovalutazione dell'apprendimento sulla piattaforma di e-learning di UniPV – KIRO:
https://elearning2.unipv.it/bio/login/index.php
In generale, ogni sito web consultato è dotato di un link ad una sessione dedicata all’apprendimento dello strumento stesso:
Vedere i link “HELP” o “GETTING HELP” o “EDUCATION” “TRAINING AND TUTORIALS” o demo su You Tube di ciascun sito per chiarimenti o spiegazioni. Alcuni esempi sono:
-NCBI Training and Tutorials;
-NCBI Handbook,
-NCBI shelves;
-EBI training online;
-GenEnsembl help,
-Uniprot documentations and tutorials;
-UCSC genome bioinformatics help.

Articoli specifici discussi durante le lezioni sono disponibili nel sito di e-learning di UniPV (http://elearning2.unipv.it/bio/ ) nello spazio riservato all'insegnamento di Bioinformatica.
Altri siti ove reperire materiale sono:
- Nucleic Acids Research Database Issue and Molecular Biology Database Collection
https://www.oxfordjournals.org/nar/database/c/
dettagliata collezione di articoli che descrivono “Database” suddivisi per argomenti

- Database resources of the National Center for Biotechnology Information:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/home/learn.shtml

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3831/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK143764/
The NCBI Handbook, 2nd edition. Il PDF è scaricabile da questo sito ed è inoltre disponibile nella piattaforma di kiro.

Nel corso dell'insegnamento saranno resi disponibili sulla piattaforma didattica KIRO (Moodle 2.7) di UniPV ( http://elearning2.unipv.it/bio/ ):
- Programma d’esame aggiornato sugli argomenti trattati;
- Elenco dei siti web consultati;
- Esempi di esercitazioni e quiz test di autovalutazione.
- Materiale didattico, articoli, review e altra documentazione.
- Esempi per la presentazione orale di argomenti di carattere biomedico sviluppati con strumenti bioinformatici
La prova d’esame consiste di:
1- QUIZ -TEST sulla piattaforma kiro di UniPV costituito da domande sul programma dell'insegnamento.
2- PRESENTAZIONE ORALE su un argomento biomedico con l'ausilio di strumenti bioinformatici on-line:

1- QUIZ- TEST: verifica delle conoscenze acquisite sugli argomenti dell’insegnamento tramite “quiz conclusivo” sulla piattaforma didattica KIRO (Moodle 2.7) di UniPV (http://elearning2.unipv.it/bio/) da svolgersi in aula informatica dell’Università.
Le domande del quiz verteranno sul programma dell'insegnamento. Lo studente dovra’ avere acquisito conoscenze teoriche e dimestichezza con gli strumenti bioinformatici “on-line” presentati a lezione ed esercitati nel tutorato per ricavare le risposte del quiz.
La durata del quiz conclusivo avrà un tempo massimo di 2 ore, con una media di circa 3-5 minuti a domanda.

2- PRESENTAZIONE ORALE: Il superamento del quiz è propedeutico alla prova orale conclusiva che consiste in una presentazione e discussione di un elaborato su un argomento biomedico/biotecnologico scelto dallo studente. L’elaborato è allestito dallo studente mediante l’impiego di vari strumenti bioinformatici che dovranno essere impiegati on-line e finalizzati ad ottenere informazioni organiche sull'argomento. Elaborati saranno indirizzati ad esempio alla comprensione di basi molecolari di una patologia; relazioni fenotipo-genotipo; analisi di variante/i genica/geniche responsabili o sospette di fenotipi patologici; aspetti molecolari, effetti biologici ed interazioni molecolari di piccole molecole con proteine/enzimi, strutture cellulari ecc mirati alla comprensione di eventuali fenotipi dell’organismo; aspetti molecolari e meccanismi d’azione di molecole di interesse biotecnologico. Per allestire l’elaborato, si consiglia di allestire un documento con aspetti introduttivi e con i link ai siti consultati per facilitare la fluidità della presentazione di 15-20 minuti.

La verifica dell’apprendimento del programma sarà inoltre costantemente monitorata durante le lezioni interattive e il tutorato, mediante esercitazioni in rete e quiz di autovalutazione su Kiro (http://elearning2.unipv.it/bio/).
Le domande dei quiz saranno in formato:
Vero/Falso;
Risposta chiusa multipla;
Risposta breve;
Risposta sequenziale;
Risposta a corrispondenza.

Istruzioni ed informazioni dettagliate su: - modalità di svolgimento dei quiz, incluso il quiz conclusivo; argomenti trattati durante l’insegnamento; esercizi ed esempi di quiz per l’autovalutazione saranno resi disponibili per gli iscritti all’insegnamento sulla piattaforma Kiro (http://elearning2.unipv.it/bio/).
Il Docente è disponibile per chiarimenti e ulteriori informazioni, previa richiesta di colloquio esclusivamente all'indirizzo e-mail dell'università.