2020/2021

2021/2022

DM270

MED/03 (GENETICA MEDICA)

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE

BIOTECNOLOGIE MEDICHE E FARMACEUTICHE

Medico: Biotecnologie mediche e ricerca biomedica

2°

Annualità Singola (04/10/2021 - 10/06/2022)

3

24 ore di attività frontale

ITALIANO

ORALE

ERRICHIELLO EDOARDO (titolare) - 3 CFU

Conoscenze di base di Genetica Umana e Medica, Genetica e Biologia Molecolare, Biochimica Umana, Patologia Umana

Principali approcci diagnostici nell'ambito delle Genetica e Genomica Medica, improntati ad un approccio di Medicina di Precisione (o Medicina Personalizzata) per il paziente.

Citogenomica: CNVs, riarrangiamenti cromosomici complessi;
Sequenziamento di nuova generazione (NGS) e database clinici;
Bioinformatica clinica: interpretazione delle varianti genetiche;
Test genetici nella pratica clinica:
pannelli genici, WES, WGS, risultati secondari e geni "azionabili" (linee guida ACMG), biopsia liquida;
Genoma non codificante e TAD (domini topologicamente associati);
Mosaicismo e NGS;
Medicina di precisione e terapia genica in malattie genetiche;
Discussione di casi clinici;
Altri eventuali argomenti su richiesta degli studenti

Lezioni frontali; il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti; le lezioni saranno organizzate in modo tale che tutti gli argomenti siano illustrati da esempi pratici che dimostrino agli studenti come l'argomento in discussione possa avere in futuro una applicazione pratica nella loro attività professionale.

Durante le lezioni verranno consultati diversi programmi bioinformatici utili nella pratica clinica. Inoltre verranno resi disponibili articoli scientifici di approfondimento dei principali argomenti trattati a lezione.

Testo consigliato: Genetica umana e medica di Giovanni Neri, Maurizio Genuardi

Esame orale

Per un appuntamento contattare: edoardo.errichiello@unipv.it