GENOMICA MEDICA E MEDICINA DI PRECISIONE
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Anno immatricolazione
2020/2021
Anno offerta
2021/2022
Normativa
DM270
SSD
MED/03 (GENETICA MEDICA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Corso di studio
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E FARMACEUTICHE
Curriculum
Medico: Biotecnologie mediche e ricerca biomedica
Anno di corso
Periodo didattico
Annualità Singola (04/10/2021 - 10/06/2022)
Crediti
3
Ore
24 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
ITALIANO
Tipo esame
ORALE
Docente
ERRICHIELLO EDOARDO (titolare) - 3 CFU
Prerequisiti
Conoscenze di base di Genetica Umana e Medica, Genetica e Biologia Molecolare, Biochimica Umana, Patologia Umana
Obiettivi formativi
Principali approcci diagnostici nell'ambito delle Genetica e Genomica Medica, improntati ad un approccio di Medicina di Precisione (o Medicina Personalizzata) per il paziente.
Programma e contenuti
Citogenomica: CNVs, riarrangiamenti cromosomici complessi;
Sequenziamento di nuova generazione (NGS) e database clinici;
Bioinformatica clinica: interpretazione delle varianti genetiche;
Test genetici nella pratica clinica:
pannelli genici, WES, WGS, risultati secondari e geni "azionabili" (linee guida ACMG), biopsia liquida;
Genoma non codificante e TAD (domini topologicamente associati);
Mosaicismo e NGS;
Medicina di precisione e terapia genica in malattie genetiche;
Discussione di casi clinici;
Altri eventuali argomenti su richiesta degli studenti
Metodi didattici
Lezioni frontali; il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti; le lezioni saranno organizzate in modo tale che tutti gli argomenti siano illustrati da esempi pratici che dimostrino agli studenti come l'argomento in discussione possa avere in futuro una applicazione pratica nella loro attività professionale.

Durante le lezioni verranno consultati diversi programmi bioinformatici utili nella pratica clinica. Inoltre verranno resi disponibili articoli scientifici di approfondimento dei principali argomenti trattati a lezione.
Testi di riferimento
Testo consigliato: Genetica umana e medica di Giovanni Neri, Maurizio Genuardi
Modalità verifica apprendimento
Esame orale
Altre informazioni
Per un appuntamento contattare: edoardo.errichiello@unipv.it
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile