DIAGNOSTICA PRENATALE
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Anno immatricolazione
2021/2022
Anno offerta
2021/2022
Normativa
DM270
SSD
MED/03 (GENETICA MEDICA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Corso di studio
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Curriculum
PERCORSO COMUNE
Anno di corso
Periodo didattico
Primo Semestre (04/10/2021 - 21/01/2022)
Crediti
1
Ore
8 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
ITALIANO
Tipo esame
SCRITTO
Docente
MINELLI ANTONELLA (titolare) - 1 CFU
Prerequisiti
Costituiscono un fondamento i contenuti relativi alla Biologia Applicata e alla Genetica Medica acquisiti nel I° anno del percorso comune. Lo svolgimento del programma ne prevede un costante richiamo.
Obiettivi formativi
Conoscere come lo zigote nei mammiferi avvia lo sviluppo e le prime fasi del differenziamento tissutale; conoscere il panorama completo della Diagnostica Prenatale in relazione alle direttive ministeriali e alle condizioni di accesso; conoscere gli obiettivi, i tempi e la modalità di esecuzione dei test diagnostici e dei test di screening; conoscere applicazione, potenzialità e limiti dei test per lo studio dei cromosomi; conoscere le caratteristiche delle analisi molecolari nella diagnosi prenatale nelle diverse applicazioni.
Programma e contenuti
Introduzione al corso: la Genetica Medica e la Diagnostica Prenatale, test diagnostici e test di screening
Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva: rischio genetico a priori e rischio genetico aumentato rilevato nel corso della gravidanza
Caratteristiche delle prime fasi dello sviluppo dei mammiferi
Diagnostica non invasiva: le indagini ecografiche
Diagnostica invasiva: villocentesi, amniocentesi
Test di screening prenatale: test biochimici sul siero materno; screening prenatale non invasivo basato sul DNA o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
Tecniche di studio dei cromosomi e la diagnostica prenatale
Il cariotipo convenzionale; potenzialità e problematiche, il mosaicismo, la disomia uniparentale.
QF-PCR
Analisi molecolare in patologie monogeniche e la diagnostica prenatale
Diagnostica prenatale: diagnosi genetica preimpianto
Metodi didattici
Lezioni frontali
Testi di riferimento
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Modalità verifica apprendimento
Esame orale
Altre informazioni
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile