2021/2022

2021/2022

DM270

MED/03 (GENETICA MEDICA)

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE

TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)

PERCORSO COMUNE

1°

Primo Semestre (04/10/2021 - 21/01/2022)

2

16 ore di attività frontale

ITALIANO

SCRITTO

MINELLI ANTONELLA (titolare) - 2 CFU

Buona conoscenza della Biologia e della Genetica nei loro contenuti di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico e alla sua espressione. Lo svolgimento del programma ne prevede un costante richiamo.

Acquisire padronanza nell’uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati. Conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica. Conoscere la classificazione delle malattie genetiche, i loro aspetti principali anche in relazione ai test genetici. Comprendere la modalità di trasmissione dei tratti mendeliani attraverso gli alberi genealogici, e, in base ai genotipi assegnati, prevederne il rischio di ricorrenza. Conoscere l’organizzazione del genoma umano e le variazioni a cui può andare incontro e i possibili collegamenti con i fenotipi.

ntroduzione al corso: il vocabolario della genetica
Geni, genomi e variabilità genetica
Malattie genetiche e loro classificazione
Modalità di studio della trasmissione dei tratti mendeliani: gli alberi genealogici
Esempi di malattie monogeniche
Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza.
Architettura del genoma umano
Variazioni genetiche umane
Basi molecolari delle malattie

Lezioni frontali

Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore

Esame scritto/orale