2021/2022

2021/2022

DM270

MED/03 (GENETICA MEDICA)

DIPARTIMENTO DI SCIENZE DEL SISTEMA NERVOSO E DEL COMPORTAMENTO

TECNICA DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA)

PERCORSO COMUNE

1°

Primo Semestre (04/10/2021 - 21/01/2022)

2

16 ore di attività frontale

ITALIANO

SCRITTO

ROSSI ELENA (titolare) - 2 CFU

No

Il corso di Genetica Medica si propone di fornire conoscenze di base della Biologia Umana e della Genetica medica e conoscenze aggiornate sulle piu’ recenti scoperte di genetica e sulle sue applicazioni nella pratica clinica.

Lezione introduttiva. La cellula eucariotica: costituzione chimica, espressione differenziale, apoptosi. Il progetto Genoma Umano. Variabilita’ genetica interindividuale La membrana plasmatica. Trasporto passivo e attivo. Esempi di canalopatie: Sindrome del QT lungo e Fibrosi cistica Il ciclo cellulare. Mitosi e Meiosi. Non disgiunzione meiotica Il DNA: Esperimenti che hanno portato a identificare il DNA come depositario dell’informazione genetica. Composizione chimica e legami chimici presenti nella molecola. Le mutazioni: geniche, genomiche e cromosomiche e relativi esempi Le anomalie cromosomiche. Indicazioni all’analisi cromosomica Esempi di anomalie cromosomiche di numero e di struttura Tecniche di citogenetica molecolare; sindromi da microdelezioni. Ibridazione in situ fluorescente, Ibridazione genomica comparativa basata su array e Next Generation Sequencing Eredità mendeliana: malattie autosomiche dominanti e recessive.Interpretazione di alberi genealogici. Nanismo acondroplasico, osteogenesi imperfetta, neurofibromatosi Malattia di Gaucher e fibrosi cistica come esempi di malattie autosomiche recessive. Malattie recessive legate al cromosoma X: esempio dell’emofilia e della distrofia muscolare di Duchenne Eredita’ non mendeliana: mosaicismo germinale, disomia uniparentale, malattie mitocondriali, mutazioni dinamiche. Esempi di patologie da imprinting genomico: Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman Cancro: Oncogeni e Oncosoppressori Sindrome di Li-Fraumeni e Atassia-Telangectasia.

Lezioni frontali

Biologia e Genetica
Neil A. Campbell - Jane B. Reece
Pearson
o
Biologia Cellulare/ Genetica e biologia molecolare
Autore: raven - johnson - mason - losos - singer
Editore: PICCIN

Appunti e pdf delle lezioni

Esame orale

Esame orale