Anno immatricolazione
2021/2022
SSD
MED/03 (GENETICA MEDICA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI SCIENZE DEL SISTEMA NERVOSO E DEL COMPORTAMENTO
Corso di studio
TECNICHE DI NEUROFISIOPATOLOGIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI NEUROFISIOPATOLOGIA)
Curriculum
PERCORSO COMUNE
Periodo didattico
Primo Semestre (04/10/2021 - 21/01/2022)
Ore
8 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
Italiano
Prerequisiti
Buona conoscenza della Biologia e della Genetica di base, in particolare riguardo alla natura fisica e chimica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare.
Obiettivi formativi
Conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica, conoscere le leggi di Mendel ed il loro significato, conoscere la modalità di trasmissione dei caratteri/patologie mendeliane nell’uomo, sapere ricostruire gli incroci in base ai genotipi e prevedere il rischio di ricorrenza, sapere interpretare la modalità di trasmissione di patologie nelle famiglie attraverso gli alberi genealogici.
Programma e contenuti
Introduzione alla Genetica Medica
Terminologia della Genetica
Trasmissione dei caratteri: Ia e IIa legge di Mendel (aspetti principali)
Malattie genetiche e loro classificazione
Approfondimento dell’eredità mendeliana nell’uomo: gli alberi genealogici come modalità per lo studio della trasmissione dei caratteri, i fattori che ne condizionano il passaggio attraverso le generazioni
Ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante, recessiva associata al cromosoma X, dominante associata al cromosoma X: caratteristiche osservabili negli alberi genealogici, assegnazione dei genotipi negli affetti e nei non affetti, calcolo del rischio di ricorrenza.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Testi di riferimento
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Modalità verifica apprendimento
Esame scritto con quiz a scelta multipla; problemi relativi all’interpretazione di alberi genealogici
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile