Anno immatricolazione
2021/2022
SSD
BIO/13 (BIOLOGIA APPLICATA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI SCIENZE CLINICO-CHIRURGICHE, DIAGNOSTICHE E PEDIATRICHE
Corso di studio
ODONTOIATRIA E PROTESI DENTARIA
Curriculum
PERCORSO COMUNE
Periodo didattico
Secondo Semestre (01/03/2022 - 03/06/2022)
Ore
56 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
Italiano
Obiettivi formativi
Il corso si propone di contribuire alla formazione di un odontoiatra al fine di trasferire, insieme alle informazioni, soprattutto la logica con cui, attraverso il metodo sperimentale, si è arrivati alla comprensione e alla interpretazione dei processi biologici e di dare allo studente il senso del rapido avanzamento della ricerca biologica e delle sue possibili applicazioni alla medicina.
Programma e contenuti
La teoria cellulare. La cellula eucariotica. Principali costituenti chimici della cellula. Apoptosi.
Il Progetto Genoma Umano: obiettivi, risultati, benefici. Variabilita’ genica interindividuale: SNPs e CNVs. Cosa e’ cambiato nell' era post-genomica
La membrana plasmatica, esempi di canalopatie e fibrosi cistica
Il ciclo cellulare. Mitosi, meiosi.
Il DNA: duplicazione, regolazione della trascrizione negli eucarioti. Esempi di patologie da splicing aberrante; oligonucleotidi antisenso in alcuni casi di Distrofia muscolare di Duchenne. Traduzione: esempi di patologie da misfolding proteico.
Citogenetica: storia della citogenetica, struttura dei cromosomi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Epidemiologia delle anomalie cromosomiche. Sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards
Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. Inattivazione del cromosoma X e inattivazione preferenziale in specifici riarrangiamenti strutturali del cromosoma X
Le anomalie cromosomiche di struttura: le traslocazioni
Le anomalie cromosomiche di struttura: le delezioni e le duplicazioni. Sindromi da microdelezione
Sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman come esempi di patologie da imprinting genomico. Disomia uniparentale. Sindrome di Wiedemann-Beckwith e sindrome di Silver-Russel
Indicazioni all’analisi cromosomica in epoca neonatale, durante l’infanzia, la puberta’ e l’eta’ riproduttiva. Ambiguita’ genitale e disordini dello sviluppo sessuale. Infertilita’ maschile e femminile
Tecniche di citogenetica molecolare. L’ibridazione in situ fluorescente (FISH). Array-CGH, PCR. Copy Number Variations (CNVs) e loro significato clinico.
Dal cariotipo molecolare al next generation sequencing
Eredita’ mendeliana:Malattie autosomiche dominanti e recessive e malattie legate al cromosoma X
Eredita’ non-mendeliana
Le mutazioni
Tecniche di analisi di mutazioni
Evoluzione dell’apparato stomatognatico nei primati e nell’uomo; la genetica dello sviluppo dei denti; dental stem cells; oligodontia isolata e oligodontia sindromica quali geni?
Cancro: Oncogeni e Oncosoppressori
Le cellule staminali
Database: esempi pratici con utilizzo dei database piu’ frequentemente utilizzati
Terapia genica
Metodi didattici
Lezioni frontali
Testi di riferimento
Biologia cellulare e molecolare
Gerald Karp
Edises
o
Genetica e Genomica nelle scienze mediche
Strachan, Goodship, Chinnery
Zanichelli
Modalità verifica apprendimento
Esame orale con presentazione ppt da parte del singolo studente o di un piccolo gruppo.
Altre informazioni
Esame orale con presentazione ppt da parte del singolo studente o di un piccolo gruppo.
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile