2020/2021

2021/2022

DM270

MED/03 (GENETICA MEDICA)

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE

TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)

PERCORSO COMUNE

2°

Primo Semestre (04/10/2021 - 21/01/2022)

2

16 ore di attività frontale

Italiano

SCRITTO

MINELLI ANTONELLA - 2 CFU

costituiscono un fondamento i contenuti relativi alla Biologia Applicata e alla Genetica Medica acquisiti nel I° anno del percorso comune. Lo svolgimento del programma ne prevede un costante richiamo.

conoscere il panorama completo della Diagnostica Prenatale in relazione alle direttive ministeriali e alle condizioni di accesso; conoscere gli obiettivi, la modalità e i tempi di esecuzione dei test diagnostici e dei test di screening; conoscere applicazione, potenzialità e limiti dei test per lo studio dei cromosomi; conoscere le caratteristiche delle analisi molecolari nella diagnosi prenatale di malattia monogenica.

 Introduzione al corso: la Genetica Medica e la Diagnostica Prenatale, test diagnostici e test di screening
 Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva: rischio genetico a priori e rischio genetico aumentato rilevato nel corso della gravidanza
 Diagnostica non invasiva: le indagini ecografiche
 Diagnostica invasiva: villocentesi, amniocentesi
 Test di screening prenatale: test biochimici sul siero materno; screening prenatale non invasivo basato sul DNA o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
 Cromosomi: ciclo cellulare in rapporto a mitosi e meiosi; cariotipo e suo allestimento, tecniche di bandeggio
 Tecniche di studio dei cromosomi e la diagnostica prenatale
 Il cariotipo convenzionale; potenzialità e problematiche, il mosaicismo, la disomia uniparentale.
 La citogenetica molecolare: FISH, array-CGH
 QF-PCR
 Analisi molecolare in patologie monogeniche e la diagnostica prenatale
 Diagnostica prenatale: diagnosi genetica preimpianto

Lezioni frontali

Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore

Esame scritto con quiz a scelta multipla