2020/2021

2020/2021

DM270

MED/03 (GENETICA MEDICA)

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE

BIOTECNOLOGIE MEDICHE E FARMACEUTICHE

PERCORSO COMUNE

1°

Primo Semestre (05/10/2020 - 22/01/2021)

5

40 ore di attività frontale

ITALIANO

SCRITTO

CICCONE ROBERTO - 2 CFU
ROSSI ELENA - 3 CFU

Adeguata preparazione nel campo della genetica generale e umana

L'obiettivo del corso e' fornire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati. Lo studente deve conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche e poligeniche ; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare e di citogenetica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche, e conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l’analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma.

Programma Genetica applicata Prof Elena Rossi 1 semestre
Le mutazioni: criteri di classificazione delle mutazioni.
Le mutazioni genomiche e le mutazioni cromosomiche: come si ottiene un preparato cromosomico dopo villocentesi, amniocentesi o prelievo di sangue venoso.
Epidemiologia delle anomalie cromosomiche. Sindrome di Down: quali studi per identificare i geni candidati e geni responsabili di specifiche caratteristiche fenotipiche; trisomia 21 da traslocazione; microsatelliti per determinare l'origine parentale; microsatelliti e minisatelliti e loro utilizzo. Sindrome di Patau, sindrome di Edwards.
Topi modello malattia: topi trasgenici e topi knock-out
Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. Inattivazione del cromosoma X e inattivazione preferenziale in specifici riarrangiamenti strutturali del cromosoma X.
Le anomalie cromosomiche di struttura: le traslocazioni. Fenotipo nelle traslocazioni apparentemente bilanciate. Traslocazioni complesse con esempi.
Le anomalie cromosomiche di struttura: le delezioni e le duplicazioni. Sindromi da microdelezione: Sindrome velocardiofaciale, Sindrome di Williams e Sindrome di Prader-Willi (accenni). Perche' disordini genomici.
Indicazioni all’analisi cromosomica in epoca neonatale, durante l’infanzia, la puberta’ e l’eta’ riproduttiva. Disordini dello sviluppo sessuale. Infertilita’ maschile e femminile.
Le mutazioni geniche;meccanismi patogenetici mutazioni dominanti: sindrome di Alagille, sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfetta e Acondroplasia. Esempi di canalopatie: Sindrome del QT lungo e fibrosi cistica. Terapia genica nella fibrosi cistica.
Approcci diagnostici nelle mutazioni genomiche, cromosomiche e geniche
Nanoparticelle nella biologia cellulare; nanoparticelle d'oro e di ferritina come veicolo di farmaci ed esempi di applicazione.

Lezioni frontali

- Genetica umana e medica - Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Seconda Edizione - Masson - 2010
- Genetica & Genomica - Tom Strachan Judit Goodship Patrick Chinnery - Zanichelli - 2015

Esame scritto

Ricevimento: su appuntamento, scrivere a roberto.ciccone@unipv.it e/o a rossie@unipv.it