Anno immatricolazione
2020/2021
SSD
MED/03 (GENETICA MEDICA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI MEDICINA INTERNA E TERAPIA MEDICA
Corso di studio
MEDICINA E CHIRURGIA
Curriculum
PERCORSO COMUNE
Periodo didattico
Primo Semestre (27/09/2021 - 14/01/2022)
Ore
40 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
Italiano
Prerequisiti
Buone conoscenze di biologia generale, anatomia umana e fisiologia umana. In particolare, aver compiutamente acquisito le conoscenze del corso di biologia generale del 1° anno: struttura e funzione del DNA e RNA; sintesi proteica; mutazioni genetiche ; struttura, funzione ed organizzazione dei cromosomi; mitosi e meiosi; elementi base di statistica; chimica degli acidi nucleici; chimica delle proteine; capacità di utilizzare siti web per ricerche bibliografiche in ambito scientifico (PubMed); conoscenza della lingua inglese.
Obiettivi formativi
Gli obiettivi formativi del corso sono: rendere lo studente capace di conoscere i meccanismi di base della ereditarietà di caratteri e di patologie dell'uomo; di valutare se una patologia abbia una base geneticamente determinata; di avere una visione ampia delle malattie genetiche Mendeliane ma anche delle malattie complesse, ad eziologia multifattoriale, non limitandosi al soggetto affetto, ma divenendo capace di prendere in considerazione la famiglia nel suo complesso. Come risultati dell'apprendimento ci si attende di formare un professionista che abbia la capacità di applicare nella sua pratica clinica gli elementi base della genetica medica, in un moderno contesto di medicina di precisione.
Programma e contenuti
Il programma comprende: interpretazioni degli alberi genealogici; meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari (autosomico recessivo, autosomico dominante, X-linked, Y-linked, mitocondriale) - per ciascuno dei meccanismi verranno illustrate le eccezioni e le varianti osservabili per le malattie dell'uomo utilizzando esempi tratti dalla pratica clinica. Variabilità del DNA; mutazioni, tipi di mutazione, analisi di mutazione, interpretazione dei risultati; elementi di genetica evoluzionistica; i cromosomi umani; patologie cromosomiche; metodi di sequernziamento di nuova generazione; strumenti bioinformatici; genetica oncologica.
Metodi didattici
Lezioni frontali; il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti; le lezioni saranno organizzate in modo tale che tutti gli argomenti siano illustrati da esempi pratici che dimostrino agli studenti come l'argomento in discussione possa avere in futuro una applicazione pratica nella loro attività professionale.
Si cercherà di stimolare il più possibile l'interazione docente/studenti.
Durante le lezioni verranno consultati diversi programmi bioinformatici utili nella pratica clinica. Inoltre verranno resi disponibili articoli scientifici di approfondimento dei principali argomenti trattati a lezione.
Testi di riferimento
Genetica umana e medica
di Giovanni Neri e Maurizio Genuardi (2017)
Modalità verifica apprendimento
Esame scritto con quiz a scelta multipla e domande aperte relative all'interpretazione di un pedigree
Altre informazioni
Per ricevimento studenti, contattare: edoardo.errichiello@unipv.it
elisa.giorgio@unipv.it
enzamaria.valente@unipv.it
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile