2019/2020

2019/2020

DM270

BIO/18 (GENETICA)

DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "LAZZARO SPALLANZANI"

BIOTECNOLOGIE

PERCORSO COMUNE

1°

Secondo Semestre (01/03/2020 - 14/06/2020)

9

72 ore di attività frontale

ITALIANO

SCRITTO E ORALE CONGIUNTI

FERRETTI LUCA - 4 CFU
TORRONI ANTONIO - 5 CFU

Nozioni di biologia della cellula animale e vegetale e conoscenze base di chimica e matematica.

Conseguimento di un adeguato livello di conoscenza delle modalità di trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari a livello di cellule, individui e popolazioni. Conoscenza delle caratteristiche del materiale genetico e delle modalità con cui l’informazione genetica viene trasmessa ed espressa in procarioti ed eucarioti.

Gli esperimenti di Mendel. Regole di calcolo della probabilità. Teoria del campionamento. Test del chi-quadro. La spiegazione biologica della “Dominanza” e della “Recessività”. Mitosi e Meiosi. Alberi genealogici. Consanguineità e autofecondazione. Penetranza ed espressività. Pleiotropia. Aplosufficienza e aploinsufficienza. Teoria cromosomica dell’ereditarietà. Cromosomi sessuali e associazione con il sesso. Non-disgiunzione. Autosomi. Il cariotipo umano e di Drosophila. Determinazione del sesso in Drosophila, nei mammiferi e ambientale. Trasmissione di caratteri associati all’X: esempi. Inattivazione dell’X nei mammiferi. Mosaicismo somatico e germinale. Associazione e Ricombinazione. Mappe genetiche. Gruppi di associazione. Incrocio a tre punti. Distanze di mappa. Ricombinazione mitotica: il caso del retinoblastoma. Mappatura dei cromosomi umani mediante ibridi di cellule somatiche. I cromosomi politenici. Le mutazioni cromosomiche. L’origine delle famiglie geniche con particolare riferimento alle alfa e beta globine. Pseudogeni. Variazione del numero di assetti cromosomici: esempi di patologie umane. Monoploidia e poliploidia. Mutazioni geniche. La variabilità genetica. Elettroforesi di proteine. Allelia multipla. Geni letali. Genetica di Popolazioni. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Valutazione dell’equilibrio di H-W mediante il test del chi-quadro. Struttura genetica delle popolazioni: conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia.
La storia scoperta del DNA come materiale genetico: Miesher, Griffith, Avery-MacLeod-McCarty, Chargaff, Hershey-Chase, Watson e Crick. I componenti degli acidi nucleici. La doppia elica: caratteristiche e proprietà biologiche. Organizzazione del materiale genetico in eucarioti e procarioti: cromosomi e cromatina. Tipologie di DNA. Centromeri e telomeri. La replicazione del DNA. Il modello semi-conservativo. Analisi genetica del ciclo cellulare in lievito. Trascrizione. I diversi tipi di RNA cellulari e la loro sintesi. Geni e vie metaboliche: da Garrod a Beadle e Tatum. Mendel rivisto al molecolare. I geni del gruppo AB0. Alterazione della funzione genica e patologie: esempi. Evoluzione del concetto di gene: ricombinazione intragenica in Drosophila e in E. coli. Codice genetico: identificazione, decifrazione e caratteristiche. I tRNA. Il meccanismo base della sintesi proteica.
Genetica batterica. Coniugazione: fattori F, ceppi Hfr e mappaggio del genoma di E. coli. Fattori F’. Trasformazione e competenza Trasduzione.
Marcatori genetici ed esempi di applicazioni nelle biotecnologie: STS, microsatelliti e marcatori uniparentali. La PCR nella diagnostica di patologie e per l’analisi della variabilità genetica individuale.

Il corso prevede lezioni frontali. In aggiunta sono previste alcune esercitazioni pomeridiane che prevedono lo svolgimento di esercizi di genetica formale, molecolare e di popolazioni. Il calendario di queste esercitazioni sarà definito all’inizio del corso.

Testo principale
GENETICA. UN APPROCCIO MOLECOLARE di P.J. Russell – 5a o 4a Edizione Pearson Italia.

Eventualmente anche
PRINCIPI di GENETICA di D.P. Snustad e M.J. Simmons. 5a o 4a Edizione, EDISES, Napoli.

Non sono previste prove in itinere. Al termine del corso lo studente sostiene una prova scritta (identica per i corsi A e B) con problemi e quesiti di genetica formale e molecolare. La prova scritta è seguita a distanza di pochi giorni da una prova orale a cui accedono solo gli studenti che hanno superato lo scritto con almeno 18/30.

Il corso ha uno spazio dedicato sul portale per didattica Kiro, a cui gli studenti iscritti all'anno in corso possono accedere previo login con le proprie credenziali di Ateneo.