2019/2020

2020/2021

DM270

BIO/18 (GENETICA)

DIPARTIMENTO DI SCIENZE DELLA TERRA E DELL'AMBIENTE

SCIENZE E TECNOLOGIE PER LA NATURA

PERCORSO COMUNE

2°

Primo Semestre (28/09/2020 - 23/12/2020)

9

72 ore di attività frontale

Italiano

SCRITTO E ORALE CONGIUNTI

SEMINO ORNELLA (titolare) - 9 CFU

Per affrontare i contenuti dell’insegnamento sono necessarie le conoscenze di base di chimica e matematica e le nozioni di biologia della cellula animale e vegetale.

Conseguimento di un adeguato livello di conoscenza (1) delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari a livello cellulare, di individui e popolazioni. Questo fornirà allo studente la capacità di valutare la variabilità genetica degli organismi viventi (in linea con l'Agenda 2030 dell'ONU per uno sviluppo sostenibile, in particolare con l'obiettivo 15 - Vita sulla Terra / Fermare la perdita di diversità biologica); (2) delle caratteristiche strutturali e funzionali del materiale genetico. (3) delle modalità con cui l’informazione genetica viene decodificata per una corretta espressione negli organismi procariotici ed eucariotici;
(4) dell'evoluzione molecolare e dell'evoluzione fenotipica; (5) dell’evoluzione della specie umana sulla base di dati a livello di DNA.

Mitosi e meiosi. Genetica mendeliana. La teoria cromosomica dell’eredità. Analisi di pedigree. Eredità legata al sesso. Eredità extracromosomica. Meccanismi di determinazione del sesso (cromosomico, genetico, ambientale). Ricombinazione tra geni. Costruzione di mappe genetiche. Mappe fisiche. Cariotipo. Mutazioni genomiche, cromosomiche (di numero e struttura). Poliploidia. Trisomia e monosomia nell’uomo. Mosaicismo somatico e geminale. Il materiale genetico. Struttura e funzione del cromosoma. Replicazione e trascrizione del DNA. Traduzione. Codice genetico. Mutazioni geniche. Genetica di popolazioni. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Struttura genetica delle popolazioni. Valutazione della variabilità genetica, conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia. Marcatori genetici e loro uso per la ricostruzione dell’evoluzione umana. La nascita della teoria evolutiva. Variabilità genetica (fenotipica, della struttura delle proteine, della struttura cromosomica, delle sequenze nucleotidiche) nelle popolazioni naturali. Evoluzione molecolare. Filogenesi molecolare. Alberi filogenetici. Filogeografia. Tassi di evoluzione molecolare. Orologio molecolare. Teoria neutrale dell’evoluzione molecolare. Evoluzione molecolare ed evoluzione fenotipica. Speciazione. Evoluzione della specie umana sulla base di dati recenti a livello di DNA.

Argomenti oggetto di esercitazioni:
- Mitosi e meiosi.
- Leggi di Mendel: monoibridismo e diibridismo.
- Caratteri legati al sesso.
- Analisi di alberi genealogici.
- Associazione, mappe genetiche, incrocio a tre punti.
- Genetica molecolare: trascrizione, traduzione e codice genetico.
- Genetica di popolazioni, legge di Hardy-Weinberg, verifica dell'equilibrio.
- Ricostruzione di alberi filogenetici molecolari (DNA mitocondriale –mtDNA- e Regione Maschio specifica del cromosoma Y –MSY-).

Il corso prevede lezioni frontali integrate da seminari didattici e da esercitazioni su tematiche di genetica formale, molecolare e di popolazioni, utili a preparare lo studente al superamento degli esercizi previsti nella prova scritta.

- P.J. Russell – Pearson - Genetica. Un approccio molecolare.
- D.P. Snustad e M.J. Simmons - EdiSES - Principi di Genetica.

Non sono previste prove in itinere. Al termine dell’intero corso lo studente sostiene una prova scritta (esercizi di genetica formale, molecolare e di popolazioni) e, se supera lo scritto, una prova orale. L’esame orale è normalmente fissato qualche giorno (2-4) dopo lo scritto.

Il corso ha uno spazio dedicato sul portale di Ateneo per la didattica, Kiro, a cui gli studenti iscritti all'anno in corso possono accedere previo login con le proprie credenziali di Ateneo.
E' da sottolineare che alcuni degli argomenti trattati nel corso, in particolare quelli di "genetica di popolazioni", sono in linea con l'Agenda 2030 dell'ONU per uno sviluppo sostenibile, in particolare con l'obiettivo 15 - Vita sulla Terra / Fermare la perdita di diversità biologica.