2019/2020

2020/2021

DM270

BIO/18 (GENETICA)

DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "LAZZARO SPALLANZANI"

SCIENZE BIOLOGICHE

PERCORSO COMUNE

2°

Secondo Semestre (01/03/2021 - 14/06/2021)

9

72 ore di attività frontale

Italiano

SCRITTO E ORALE CONGIUNTI

SEMINO ORNELLA (titolare) - 6 CFU
OLIVIERI ANNA - 3 CFU

Per affrontare i contenuti dell’insegnamento sono necessarie le conoscenze di base di chimica e matematica e le nozioni di biologia della cellula animale e vegetale.

Conseguimento di un adeguato livello di conoscenza (1) delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari a livello cellulare, di individui e popolazioni. Questo fornirà allo studente la capacità di valutare la variabilità genetica degli organismi viventi (in linea con l'Agenda 2030 dell'ONU per uno sviluppo sostenibile, in particolare con l'obiettivo 15 - Vita sulla Terra / Fermare la perdita di diversità biologica); (2) delle caratteristiche strutturali e funzionali del materiale genetico. (3) delle modalità con cui l’informazione genetica viene decodificata per una corretta espressione negli organismi procariotici ed eucariotici.

Parte 1. Mitosi e meiosi. Leggi di Mendel e rapporti mendeliani semplici. La teoria cromosomica dell’ereditarietà. Eredità legata al sesso. Eredità extracromosomica. Analisi degli alberi genealogici. Meccanismi di determinazione del sesso. Reincrocio e analisi di di- e tri-ibridi. Associazione genetica. Incrocio a due e tre marcatori in cis e trans. Mappe genetiche; interferenza. Mappe fisiche; cromosomi politenici. Verifica dei rapporti genetici e stima delle ipotesi col test del chi-quadrato. Il cariotipo. Mutazioni genomiche, cromosomiche (di numero e struttura). Trisomia e monosomia nell’uomo. Mosaicismo somatico e geminale. Elementi di genetica dei microrganismi: coniugazione, trasformazione, trasduzione. Cenni di regolazione dell’espressione genica. Genetica di popolazioni. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg (H-W). Valutazione dell’equilibrio di H-W mediante il test del chi-quadro. Struttura genetica delle popolazioni. Valutazione della variabilità genetica, conseguenze della mutazione, deriva genetica, migrazione, unione assortativa e selezione naturale. Effetto del fondatore e collo di bottiglia.

Parte 2. La natura molecolare del materiale genetico (esperimenti di Griffith, Avery, Hershey /Chase). DNA e RNA come materiali genetici. L’organizzazione del DNA nei cromosomi. Duplicazione del DNA (esperimento di Meselson/Stahl). Le basi chimiche di DNA e RNA. Trascrizione, la RNA polimerasi pro- ed eu-cariotica. Promotori e terminatori. Organizzazione, proprietà e caratteristiche del codice genetico. Colinearità gene-proteina; introni ed esoni. Catene metaboliche e mutazioni geniche. Mutazioni: definizione funzionale e molecolare (frame-shift; non sense; missense).

Argomenti oggetto di esercitazioni:
- Mitosi e meiosi.
- Leggi di Mendel: monoibridismo e diibridismo.
- Caratteri legati al sesso.
- Analisi di alberi genealogici.
- Associazione, mappe genetiche, incrocio a tre punti.
- Genetica molecolare: trascrizione, traduzione e codice genetico.
- Genetica di popolazioni, legge di Hardy-Weinberg, verifica dell'equilibrio.

Il corso prevede lezioni frontali integrate da esercitazioni su tematiche di genetica formale, molecolare e di popolazioni, utili a preparare lo studente al superamento degli esercizi previsti nella prova scritta.

- A.J.F. Griffiths et al. – ZANICHELLI – Genetica.

- P.J. Russell – Pearson - Genetica. Un approccio molecolare.

- D.P. Snustad e M.J. Simmons - EdiSES - Principi di Genetica.

Non sono previste prove in itinere. Al termine dell’intero corso lo studente sostiene una prova scritta (esercizi di genetica formale, molecolare e di popolazioni) e, se supera lo scritto, una prova orale. L’esame orale è normalmente fissato qualche giorno (2-4) dopo lo scritto.

Il corso ha uno spazio dedicato sul portale di Ateneo per la didattica, Kiro, a cui gli studenti iscritti all'anno in corso possono accedere previo login con le proprie credenziali di Ateneo.
E' da sottolineare che alcuni degli argomenti trattati nel corso, in particolare quelli di "genetica di popolazioni", sono in linea con l'Agenda 2030 dell'ONU per uno sviluppo sostenibile, in particolare con l'obiettivo 15 - Vita sulla Terra / Fermare la perdita di diversità biologica.