GENETICA MEDICA
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Anno immatricolazione
2017/2018
Anno offerta
2019/2020
Normativa
DM270
SSD
MED/03 (GENETICA MEDICA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "LAZZARO SPALLANZANI"
Corso di studio
BIOTECNOLOGIE
Curriculum
Medico
Anno di corso
Periodo didattico
Primo Semestre (01/10/2019 - 14/01/2020)
Crediti
6
Ore
48 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
ITALIANO
Tipo esame
ORALE
Docente
CICCONE ROBERTO (titolare) - 6 CFU
Prerequisiti
Genetica formale e biologia molecolare
Obiettivi formativi
il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze di base relative alle cause biologiche delle malattie genetiche, le modalità con cui sono trasmesse e le metodiche di laboratorio generalmente utilizzate in genetica medica.
Programma e contenuti
• Modalità di trasmissione delle patologie genetiche
• Trasmissione non mendeliana delle malattie genetiche
• Imprinting
• Anomalie cromosomiche, mutazioni puntiformi, mutazioni dinamiche
• Test genetici
• Indagini citogenetiche (cariotipo, FISH)
• Array-CGH
• Sindromi da microdelezione e microduplicazione
• Sequenziamento Sanger
• Next generation Sequencing
Metodi didattici
Lezioni frontali
Presentazioni PowerPoint
Apprendimento attivo: agli studenti sarà chiesto di interagire con in docente durante le lezioni
Testi di riferimento
- PowerPoint forniti dal docente
- libri di testo: Genetica & Genomica - Tom Strachan Judit Goodship Patrick Chinnery - Zanichelli - 2015
Modalità verifica apprendimento
30 domande a risposta multipla, 1 punto per ogni domanda corretta. Durata del test 80 minuti.
Altre informazioni
Ricevimento: su appuntamento, Scrivere a roberto.ciccone@unipv.it