Anno immatricolazione
2021/2022
SSD
BIO/13 (BIOLOGIA APPLICATA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI SANITA' PUBBLICA, MEDICINA SPERIMENTALE E FORENSE
Corso di studio
TERAPIA OCCUPAZIONALE (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TERAPISTA OCCUPAZIONALE)
Curriculum
PERCORSO COMUNE
Periodo didattico
Primo Semestre (04/10/2021 - 21/01/2022)
Ore
16 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
ITALIANO
Obiettivi formativi
Il corso di Biologia Applicata si propone di fornire conoscenze di base della Biologia Umana e conoscenze aggiornate sulle piu’ recenti scoperte e sulle sue applicazioni nella pratica clinica.
Programma e contenuti
Programma di Biologia e Genetica
Biologia e Genetica: Lezione introduttiva. La cellula eucariotica: costituzione chimica, espressione differenziale, apoptosi.
Il progetto Genoma Umano. Variabilita’ genetica interindividuale
La membrana plasmatica. Trasporto passivo e attivo. Esempi di canalopatie: Sindrome del QT lungo, emicrania emiplegica familiare e Fibrosi cistica
Il ciclo cellulare. Mitosi e Meiosi. Non disgiunzione meiotica
Le mutazioni: geniche, genomiche e cromosomiche e relativi esempi
Le anomalie cromosomiche. Indicazioni all’analisi cromosomica
Esempi di anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Tecniche di citogenetica molecolare; sindromi da microdelezioni. Ibridazione in situ fluorescente, Ibridazione genomica comparativa basata su array e Next Generation Sequencing. Tecniche di analisi di mutazione.
Eredità mendeliana: malattie autosomiche dominanti e recessive. Interpretazione di alberi genealogici. Nanismo acondroplasico, osteogenesi imperfetta, neurofibromatosi. Malattia di Gaucher e fibrosi cistica come esempi di malattie autosomiche recessive. Malattie recessive legate al cromosoma X: esempio dell’emofilia e della distrofia muscolare di Duchenne
Eredita’ non mendeliana: mosaicismo germinale, disomia uniparentale, malattie mitocondriali, mutazioni dinamiche. Esempi di patologie da imprinting genomico: Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman
Cancro: Oncogeni e Oncosoppressori
Sindrome di Li-Fraumeni e Atassia-Telangectasia.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Testi di riferimento
Biologia e Genetica
Campbell and Reece
Pearson
o
Biologia Cellulare/ Genetica e biologia molecolare
Autore: raven - johnson - mason - losos - singer
PICCIN
Appunti, pdf delle lezioni
Modalità verifica apprendimento
Esame scritto e/o orale
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile