Anno immatricolazione
2019/2020
SSD
MED/03 (GENETICA MEDICA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Corso di studio
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Curriculum
PERCORSO COMUNE
Periodo didattico
Primo Semestre (01/10/2019 - 24/01/2020)
Ore
8 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
Italiano
Prerequisiti
Buona conoscenza della Biologia e della Genetica di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare.
Obiettivi formativi
acquisire padronanza nell’uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati; comprendere la modalità di trasmissione dei caratteri e delle patologie mendeliane attraverso gli alberi genealogici, con l’obiettivo di sviluppare la capacità di ricostruire gli incroci in base ai genotipi e di prevedere il rischio di ricorrenza; conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica.
Programma e contenuti
Introduzione al corso: il vocabolario della genetica
Geni, genomi e variabilità genetica
Malattie genetiche e loro classificazione
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
Modalità di studio della trasmissione dei caratteri: gli alberi genealogici
Esempi di malattie monogeniche
Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Testi di riferimento
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Modalità verifica apprendimento
Esame scritto con quiz a scelta multipla; per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile