GENETICA MEDICA
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Anno immatricolazione
2019/2020
Anno offerta
2019/2020
Normativa
DM270
SSD
MED/03 (GENETICA MEDICA)
Dipartimento
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
Corso di studio
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Curriculum
PERCORSO COMUNE
Anno di corso
Periodo didattico
Primo Semestre (01/10/2019 - 24/01/2020)
Crediti
1
Ore
8 ore di attività frontale
Lingua insegnamento
Italiano
Tipo esame
SCRITTO
Docente
Prerequisiti

Buona conoscenza della Biologia e della Genetica di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare.
Obiettivi formativi

acquisire padronanza nell’uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati; comprendere la modalità di trasmissione dei caratteri e delle patologie mendeliane attraverso gli alberi genealogici, con l’obiettivo di sviluppare la capacità di ricostruire gli incroci in base ai genotipi e di prevedere il rischio di ricorrenza; conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica.
Programma e contenuti

 Introduzione al corso: il vocabolario della genetica
 Geni, genomi e variabilità genetica
 Malattie genetiche e loro classificazione
 Trasmissione dei caratteri monofattoriali
 Modalità di studio della trasmissione dei caratteri: gli alberi genealogici
 Esempi di malattie monogeniche
 Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza.
Metodi didattici

Lezioni frontali
Testi di riferimento

Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Modalità verifica apprendimento

Esame scritto con quiz a scelta multipla; per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.
Altre informazioni
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile