Buona conoscenza della Biologia e della Genetica di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare.
acquisire padronanza nell’ uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati; conoscere la classificazione delle malattie genetiche e le loro distinte caratteristiche; comprendere la modalità di trasmissione dei caratteri e delle patologie mendeliane attraverso gli alberi genealogici con l’obiettivo di sviluppare la capacità di ricostruire gli incroci in base ai genotipi e di prevedere il rischio di ricorrenza; conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica; conoscere le applicazioni dei test sul DNA.
Introduzione al corso: il vocabolario della genetica; geni, genomi e variabilità genetica; malattie genetiche e loro classificazione;
trasmissione dei caratteri monofattoriali; esempi di malattie monogeniche ; modelli di ereditarietà: dall’ analisi degli alberi genealogici
all’ assegnazione dei genotipi e al calcolo del rischio di ricorrenza; i test del DNA; la diagnosi di malattie ereditarie e la consulenza genetica;
diagnosi prenatale di malattie genetiche; patologia cromosomica; i test diagnostici delle alterazioni cromosomiche; le malattie multifattoriali a
ereditarietà complessa.
Lezioni frontali
Thompson & Thompson, Genetica in Medicina, EdiSES Editore
Esame scritto con quiz a scelta multipla; per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.
Università di Pavia - Offerta formativa