Buona conoscenza della Biologia e della Genetica di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare.
acquisire padronanza nell’uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati; comprendere la modalità di trasmissione dei caratteri e delle patologie mendeliane attraverso gli alberi genealogici, con l’obiettivo di sviluppare la capacità di ricostruire gli incroci in base ai genotipi e di prevedere il rischio di ricorrenza; conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica.
Introduzione al corso: il vocabolario della genetica
Geni, genomi e variabilità genetica
Malattie genetiche e loro classificazione
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
Modalità di studio della trasmissione dei caratteri: gli alberi genealogici
Esempi di malattie monogeniche
Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza.
Lezioni frontali
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Esame scritto con quiz a scelta multipla; per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.