GENETICA MEDICA
2019/2020
2019/2020
DM270
MED/03 (GENETICA MEDICA)
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
PERCORSO COMUNE
PRIMO SEMESTRE (01/10/2019 - 24/01/2020)
1
8 ore di attività frontale
Italiano
SCRITTO
MINELLI ANTONELLA - 1 CFU

Buona conoscenza della Biologia e della Genetica di base, in particolare riguardo alla natura chimica e fisica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare.

acquisire padronanza nell’uso dei termini genetici fondamentali e nei concetti ad essi associati; comprendere la modalità di trasmissione dei caratteri e delle patologie mendeliane attraverso gli alberi genealogici, con l’obiettivo di sviluppare la capacità di ricostruire gli incroci in base ai genotipi e di prevedere il rischio di ricorrenza; conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica.

 Introduzione al corso: il vocabolario della genetica
 Geni, genomi e variabilità genetica
 Malattie genetiche e loro classificazione
 Trasmissione dei caratteri monofattoriali
 Modalità di studio della trasmissione dei caratteri: gli alberi genealogici
 Esempi di malattie monogeniche
 Modelli di ereditarietà: dall’analisi degli alberi genealogici all’assegnazione dei genotipi al calcolo del rischio di ricorrenza.

Lezioni frontali

Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore

Esame scritto con quiz a scelta multipla; per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.