GENETICA MEDICA
2018/2019
2018/2019
DM270
MED/03 (GENETICA MEDICA)
DIPARTIMENTO DI SCIENZE CLINICO-CHIRURGICHE, DIAGNOSTICHE E PEDIATRICHE
TECNICHE DI RADIOLOGIA MEDICA, PER IMMAGINI E RADIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI RADIOLOGIA MEDICA)
PERCORSO COMUNE
PRIMO SEMESTRE (01/10/2018 - 11/01/2019)
1
8 ore di attività frontale
ITALIANO
ORALE
MINELLI ANTONELLA - 1 CFU

Buona conoscenza della Biologia e della Genetica di base, in particolare riguardo alla natura fisica e chimica del materiale genetico, alla sua espressione e alle variazioni che può presentare.

conoscere il ruolo della Genetica Medica nella sua applicazione alla pratica clinica, conoscere le leggi di Mendel ed il loro significato, conoscere la modalità di trasmissione dei caratteri/patologie mendeliane nell’uomo, sapere ricostruire gli incroci in base ai genotipi e prevedere il rischio di ricorrenza, sapere interpretare la descrizione della segregazione di patologie nelle famiglie attraverso gli alberi genealogici.

 Finalità della Genetica e della Genetica Medica
 Trasmissione dei caratteri: Ia e IIa legge di Mendel
 Terminologia in campo genetico
 Malattie genetiche e loro classificazione
 Approfondimento dell’eredità mendeliana nell’uomo: gli alberi genealogici come modalità per lo studio della trasmissione dei caratteri, i fattori
che ne condizionano il passaggio attraverso le generazioni
 Ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante, recessiva associata al cromosoma X, dominante associata al cromosoma X:
caratteristiche osservabili negli alberi genealogici, assegnazione dei genotipi negli affetti e nei non affetti, calcolo del rischio di ricorrenza.

Lezioni frontali

Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore

Esame scritto con quiz a scelta multipla; per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate