Il corso si propone di trasferire allo studente, insieme alle informazioni, soprattutto la logica con cui, attraverso il metodo sperimentale, si è arrivati alla comprensione e alla interpretazione dei processi biologici e di dare allo studente il senso del rapido avanzamento della ricerca biologica e delle sue possibili applicazioni alla medicina.
Biologia e Genetica: Lezione introduttiva. La cellula eucariotica: costituzione chimica, espressione differenziale, apoptosi.
Il progetto Genoma Umano. Variabilita’ genetica interindividuale
La membrana plasmatica. Trasporto passivo e attivo. Esempi di canalopatie: Sindrome del QT lungo, emicrania emiplegica familiare e Fibrosi cistica
Il ciclo cellulare. Mitosi e Meiosi. Non disgiunzione meiotica
La duplicazione del DNA
Trascrizione e traduzione
La regolazione della trascrizione nella cellula eucariotica
Le mutazioni: geniche, genomiche e cromosomiche e relativi esempi
Le anomalie cromosomiche. Indicazioni all’analisi cromosomica
Esempi di anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Tecniche di citogenetica molecolare; sindromi da microdelezioni. Ibridazione in situ fluorescente, Ibridazione genomica comparativa basata su array e Next Generation Sequencing. Tecniche di analisi di mutazione.
Eredità mendeliana: malattie autosomiche dominanti e recessive. Interpretazione di alberi genealogici. Nanismo acondroplasico, osteogenesi imperfetta, neurofibromatosi. Malattia di Gaucher e fibrosi cistica come esempi di malattie autosomiche recessive. Malattie recessive legate al cromosoma X: esempio dell’emofilia e della distrofia muscolare di Duchenne
Eredita’ non mendeliana: mosaicismo germinale, disomia uniparentale, malattie mitocondriali, mutazioni dinamiche. Esempi di patologie da imprinting genomico: Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman
Cancro: Oncogeni e Oncosoppressori
Sindrome di Li-Fraumeni e Atassia-Telangectasia.
Lezioni frontali
Biologia e Genetica
Campbell and Reece
Pearson
o
Biologia Cellulare/ Genetica e biologia molecolare
Autore: raven - johnson - mason - losos - singer
PICCIN