costituiscono un fondamento i contenuti relativi alla Biologia Applicata e alla Genetica Medica acquisiti nel I° anno del percorso comune. Lo svolgimento del programma ne prevede un costante richiamo.
conoscere il panorama completo della Diagnostica Prenatale in relazione alle direttive ministeriali e alle condizioni di accesso; conoscere gli obiettivi, la modalità e i tempi di esecuzione dei test diagnostici e dei test di screening; conoscere applicazione, potenzialità e limiti dei test per lo studio dei cromosomi; conoscere le caratteristiche delle analisi molecolari nella diagnosi prenatale di malattia monogenica.
Introduzione al corso: la Genetica Medica e la Diagnostica Prenatale, test diagnostici e test di screening
Condizioni di accesso alla diagnosi prenatale invasiva: rischio genetico a priori e rischio genetico aumentato rilevato nel corso della gravidanza
Diagnostica non invasiva: le indagini ecografiche
Diagnostica invasiva: villocentesi, amniocentesi
Test di screening prenatale: test biochimici sul siero materno; screening prenatale non invasivo basato sul DNA o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
Cromosomi: ciclo cellulare in rapporto a mitosi e meiosi; cariotipo e suo allestimento, tecniche di bandeggio
Tecniche di studio dei cromosomi e la diagnostica prenatale
Il cariotipo convenzionale; potenzialità e problematiche, il mosaicismo, la disomia uniparentale.
La citogenetica molecolare: FISH, array-CGH
QF-PCR
Analisi molecolare in patologie monogeniche e la diagnostica prenatale
Diagnostica prenatale: diagnosi genetica preimpianto
Lezioni frontali
Clementi M. Elementi di Genetica Medica, EdiSES Editore
Esame scritto con quiz a scelta multipla, affermazioni “vero/falso”, domande aperte. Per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate.
Università di Pavia - Offerta formativa