GENETICA MEDICA
2012/2013
2017/2018
DM270
MED/03 (GENETICA MEDICA)
DIPARTIMENTO DI MEDICINA INTERNA E TERAPIA MEDICA
MEDICINA E CHIRURGIA
PERCORSO COMUNE
PRIMO SEMESTRE (02/10/2017 - 19/01/2018)
1
8 ore di attività frontale
Italiano
ORALE
DANESINO CESARE - 1 CFU
essere iscritti al 6 anno del CdL in Medicina e Chirurgia; aver acquisito i dati sulla anatomia e fisiologia umana; conoscere i principali meccanismi patogenetici; conoscere le metodologie diagnostiche, sia dal punto di vista clinico che di laboratorio, che di imaging; conoscere le principali patologie dell'uomo, incluse le patologie oncologiche.
Conoscere le basi delle terapie farmacologiche e chirurgiche.
Conoscere le basi della Genetica Umana: DNA e sua funzione; Mutazioni geniche e cromosomiche; Meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari; Cariotipo umano normale.
Gli obiettivi formativi comprendono: mettere in grado lo studente di riconoscere quando una patologia sia geneticamente determinata, di valutare il tipo di trasmissione ereditaria (autosomica dominante o recessiva, X-linked) e di decidere quali sono i test genetici indicati a confermare la diagnosi, di fare consulenza genetica (con particolare attenzione alle implicazioni socio-psicologiche connesse); di apprendere come collaborare con il clinico che ha in cura il paziente, di apprendere come gestire i problemi riproduttivi della famiglia, includendo la diagnostica prenatale.
I risultati dell'apprendimento ci si aspetta permettano allo studente del 6° anno, che sarà a distanza di pochi mesi immesso in ambito lavorativo, di essere in grado di gestire autonomamente i problemi connessi alla presenza di una malattia genetica in una famiglia, e di essere parte attiva, in collaborazione con altri specialisti, nel lavoro diagnostico generale, nella attività di prevenzione delle patologie (dalla indicazione a controlli pre-sintomatici alla diagnostica prenatale), per applicare i modelli della medicina del prossimo futuro come la medicina di precisione e personalizzata.
Il programma comprende:

1- esempi pratici di casi di consulenza genetica derivati dalla attività del docente.
2- esempio di una malattia monogenica come paradigma delle malattie mendeliane (dal gene alla terapia)
3- patologie correlate ad alterazioni citogenetiche.
4- esempio degli aspetti genetici di alcune malformazioni
5- genetica del ritardo mentale
6-genetica oncologica
Lezioni frontali;
tutti gli argomenti verranno proposti agli studenti come problemi clinici (di malattie gentiche) nei quali potranno imbattersi e per i quali dovranno trovare soluzioni. Agli studenti verrà richiesto di interagire il più possibile.
Alla fine di ogni lezione verrà indicato il contenuto della lezione successiva ed agli studenti verrà richiesto di prepararsi in anticipo.
New Clinical Genetics, by Andrew Read, Dian Donnai
Practical Genetic Counselling 7th Edition: Peter S. Harper:
oxford desk reference clinical genetics
WEB sites: OMIM; Gene Reviews; UCSC;
esame scritto con domande vero/falso
Viene offerta la possibilità di seguire la attività ambulatoriale di consulenza genetica ad un numero limitato di studenti

vi è la possibilità di svolgere tesi in Genetica medica per 1/2 studenti per anno