Buona conoscenza dei programmi di scuola superiore inerenti la biologia, la anatomia umana e la genetica e le scienze in generale.
Gli obiettivi formativi includono: fornire allo studente le conoscenze di base in genetica in modo tale che queste possano poi essere utilizzata in modo pratico nella sua futura attività professionale. In particolare ci si attende che lo studente acquisisca un metodo di studio che gli permetta di contestualizzare le nozioni studiate ai singoli problemi che si troverà ad affrontare nel suo lavoro. I risultati dell'apprendimento permetteranno di avere una figura professionale ben qualificata che ha a disposizione informazioni aggiornate sulla genetica dell'uomo, che è in grado di inserirsi nel mondo del lavoro in modo propositivo e di collaborare con altre figure professionali (es. medici di riferimento del reparto) ad un buon livello.
Introduzione alla genetica umana e medica. Correlazioni eredità/ambiente. Costruzione alberi genealogici Analisi alberi genealogici. Tipi di trasmissione ereditaria (automica dominante, autosomica recessiva, X-linked). Analisi dei rischi di ricorrenza. Mutazioni, agenti mutageni, tipi di mutazioni. Screening di popolazione per mutazioni, possibilità e limiti. Correlazioni genotipo fenotipo. Consulenza genetica. Principali tipi di alterazioni cromosomiche. Indicazioni mediche alla analisi del cariotipo. Correlazioni cariotipo fenotipo. Diagnosi prenatale, generalità. Diagnosi prenatale, indicazioni. Diagnosi prenatale, interpretazione dei risultati. Genetica dei tumori. Esempi di malattie monogeniche. Esempi di malattie poligeniche.Aspetti psicosociali della consulenza genetica
Lezioni frontali.
Le lezioni saranno organizzate in modo tale che vi sia spazio per una buona interazione docente/studenti; in particolare tutti gli argomenti trattati verranno riferiti ad esempi di problemi che gli studenti avranno la possibilità di osservare con elevata probabilità nella loro pratica lavorativa.
La interazione verrà stimolata con una modalità di presentazione degli argomenti che include, quando possibile, frequenti domande agli studenti che verranno così indotti a ragionare sull'argomento ed a provare ad anticipare quanto verrà successivamente spiegato.
Il materiale didattico verrà messo a disposizione degli studenti.
G. Chieffi, Biologia e Genetica, EdiSES
Esame scritto con quiz a scelta multipla; per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate;
al termine del corso verrà svolta una breve simulazione dell'esame utilizzando i quiz dell'anno precedente.
Nella valutazione si terrà conto del risultato generale di tutti gli studenti dell'anno in corso.
Il materiale didattico sarà a disposizione degli studenti; sarà possibile, se richiesto dagli studenti, al termine del corso, avere un incontro, aggiuntivo alle ore previste dalla didattica, nel corso del quale verranno chiariti punti del programma che abbiano suscitato difficoltà e il docente darà ulteriori spiegazioni su quanto non fosse risultato chiaro al termine del corso, e prima dell'esame.