BIOLOGIA APPLICATA
2016/2017
2016/2017
DM270
BIO/13 (BIOLOGIA APPLICATA)
DIPARTIMENTO DI SCIENZE CLINICO-CHIRURGICHE, DIAGNOSTICHE E PEDIATRICHE
ODONTOIATRIA E PROTESI DENTARIA
PERCORSO COMUNE
SECONDO SEMESTRE (01/03/2017 - 05/06/2017)
7
56 ore di attività frontale
ITALIANO
ORALE
ROSSI ELENA (titolare) - 7 CFU
=
Il corso si propone di contribuire alla formazione di un odontoiatra al fine di trasferire, insieme alle informazioni, soprattutto la logica con cui, attraverso il metodo sperimentale, si è arrivati alla comprensione e alla interpretazione dei processi biologici e di dare allo studente il senso del rapido avanzamento della ricerca biologica e delle sue possibili applicazioni alla medicina.
La teoria cellulare. La cellula eucariotica. Principali costituenti chimici della cellula. Apoptosi.

Il Progetto Genoma Umano 14 anni dopo: obiettivi, risultati, benefici. Variabilita’ genica interindividuale: SNPs e CNVs. Cosa e’ cambiato in quest’ultimo decennio: era post-genomica

La membrana plasmatica, esempi di canalopatie e fibrosi cistica

Il ciclo cellulare. Mitosi, meiosi.

Il DNA: duplicazione, regolazione della trascrizione negli eucarioti. Esempi di patologie da splicing aberrante; oligonucleotidi antisenso in alcuni casi di Distrofia muscolare di Duchenne. Traduzione: esempi di patologie da misfolding proteico.

Citogenetica: storia della citogenetica, struttura dei cromosomi, anomalie cromosomiche di numero e di struttura

Epidemiologia delle anomalie cromosomiche. Sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards

Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali. Inattivazione del cromosoma X e inattivazione preferenziale in specifici riarrangiamenti strutturali del cromosoma X

Le anomalie cromosomiche di struttura: le traslocazioni

Le anomalie cromosomiche di struttura: le delezioni e le duplicazioni. Sindromi da microdelezione

Sindrome di Prader-Willi e sindrome di Angelman come esempi di patologie da imprinting genomico. Disomia uniparentale. Sindrome di Wiedemann-Beckwith e sindrome di Silver-Russel

Indicazioni all’analisi cromosomica in epoca neonatale, durante l’infanzia, la puberta’ e l’eta’ riproduttiva. Ambiguita’ genitale e disordini dello sviluppo sessuale. Infertilita’ maschile e femminile

Tecniche di citogenetica molecolare. L’ibridazione in situ fluorescente (FISH). Array-CGH, PCR. Copy Number Variations (CNVs) e loro significato clinico.

Dal cariotipo molecolare al next generation sequencing

Eredita’ mendeliana:Malattie autosomiche dominanti e recessive e malattie legate al cromosoma X

Eredita’ non-mendeliana

Le mutazioni

Tecniche di analisi di mutazioni

Topi transgenici

Evoluzione dell’apparato stomatognatico nei primati e nell’uomo; la genetica dello sviluppo dei denti; dental stem cells; oligodontia isolata e oligodontia sindromica quali geni?

Cancro: Oncogeni e Oncosoppressori

Le cellule staminali

Database: esempi pratici con utilizzo dei database piu’ frequentemente utilizzati

Terapia genica
Lezioni frontali
Biologia cellulare e molecolare
Gerald Karp
Edises
o
Genetica e Genomica nelle scienze mediche
Strachan, Goodship, Chinnery
Zanichelli
Esame orale con presentazione ppt da parte del singolo studente o di un piccolo gruppo.