Buone conoscenze di base a livello scuola superiore di anatomia e fisiologia; aver compiutamente acquisito le conoscenze del corso di biologi del 1° anno, ed in particolare: struttura e funzione del DNA; sintesi proteica; mutazioni ed agenti mutageni ; struttura e funzione dei cromosomi; mitosi e meiosi; conoscere elementi base di statistica; chimica degli acidi nucleici; chimica delle proteine; capacità di utilizzare siti web; capacità di condurre una ricerca in rete; conoscenza di base della lingua inglese.
Gli obiettivi formativi del corso sono: rendere lo studente capace di conoscere i meccanismi di base della ereditarietà di caratteri e di patologie dell'uomo; rendere lo studente capace di valutare, in futuro, nel corso della sua pratica professionale, se una patologia abbia o non abbia una base geneticamente determinata; rendere lo studente capace di avere una visione ampia della malattia genetica, non limitandosi al soggetto affetto, ma divenendo capace di prendere in considerazione la famiglia nel suo complesso; rendere lo studente capace di interagire con i colleghi nella valutazione di patologie genetiche.
Come risultati dell'apprendimento ci si attende di formare un professionista che abbia la capacità di applicare nella sua pratica clinica gli elementi base della genetica umana, e che sia pronto alle sfide che il futuro della medicina di precisione gli proporrà.
Il programma comprende: compilazione di alberi genealogici; interpretazioni degli alberi genealogici; meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari (autosomico recessivo, autosomico dominante, X-linked); per ciascuno dei meccanismi verranno illustrate le eccezioni e le varianti osservabili per le malattie dell'uomo utilizzando esempi tratti dalla pratica clinica del docente.Variabilità del DNA; agenti mutageni, mutazioni, tipi di mutazioni, analisi di mutazione, interpretazione dei risultati; elementi di genetica evoluzionistica; i cromosomi umani; cariotipo umano normale; indicazioni all'esame del cariotipo; metodi aggiornati per l'analisi del cariopo; patologia cromosomica.
Genetica di popolazione: l'equilibrio di Hardy Weinberg.
genetica oncologica; consulenza genetica;diagnostica prenatale.
Lezioni frontali; il materiale didattico sarà messo a disposizione degli studenti; le lezioni saranno organizzate in modo tale che tutti gli argomenti siano illustrati da esempi pratici che dimostrino agli studenti come l'argomento in discussione possa avere in futuro una applicazione pratica nella loro attività professionale.
Ogni volta che sia possibile, dopo aver illustrato un argomento, verrà richiesto agli studenti di provare ad applicare le conoscenze acquisite ad un problema reale.
All'inizio di ciascuna lezione verrà brevemente ripreso quanto svolto nella precedente; al termine verranno anticipati gli argomenti della lezione successiva in modo dare agli studenti la possibilità di leggere in anticipo quanto verrà poi illustrato in dettaglio.
Si cercherà di stimolare il più possibile la interazione docente/studenti. Verrà proposto ad chi sia interessato di approfondire argomenti di attualità e di presentarli ai colleghi.
New Clinical Genetics, by Andrew Read, Dian Donnai
Practical Genetic Counselling 7th Edition: Peter S. Harper:
oxford desk reference clinical genetics
WEB sites: OMIM; Gene Reviews; UCSC;
Esame scritto con quiz a scelta multipla; per ciascun quiz saranno presenti 4 possibili risposte; una sola quella giusta; verranno considerate solo le risposte giuste; NON verranno tolti punti per le risposte sbagliate;
al termine del corso verrà svolta una breve simulazione dell'esame utilizzando i quiz dell'anno precedente.
Nella valutazione si terrà conto del risultato generale di tutti gli studenti dell'anno in corso.
Viene offerta la possibilità di seguire la attività ambulatoriale di consulenza genetica ad un numero limitato di studenti.
Università di Pavia - Offerta formativa