GENETICA MEDICA
2015/2016
2015/2016
DM270
MED/03 (GENETICA MEDICA)
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
BIOTECNOLOGIE MEDICHE E FARMACEUTICHE
PERCORSO COMUNE
PRIMO SEMESTRE (15/10/2015 - 18/12/2015)
5
40 ore di attività frontale
ITALIANO
ORALE
CICCONE ROBERTO - 2 CFU
ROSSI ELENA - 3 CFU
=
Il corso ha l’obiettivo di analizzare i processi biologici causativi di patologie genetiche e le modalità con cui queste vengono trasmesse. Durante il corso sono trattate le principali tipologie di alterazioni genomiche e le tecniche con le quali possono essere identificate.

Lo studente dovrà acquisire i principi basilari delle metodiche sperimentali utilizzate nel campo della genetica medica.

Alla fine del corso, lo studente dovrebbe avere appreso le modalità di trasmissione delle malattie monofattoriali e complesse, le principali tipologie di test genetici attualmente disponili e le nuove tecnologie per l’analisi del genoma
Modalità di trasmissione delle patologie genetiche

Anomalie cromosomiche, mutazioni puntiformi, mutazioni dinamiche

Test genetici

Indagini citogenetiche (cariotipo, FISH)

Array-CGH

Sindromi da microdelezione e microduplicazione

Sequenziamento Sanger

Next generation Sequencing
=
=
orale