GENETICA MEDICA E DIAGNOSTICA PRENATALE
2015/2016
2016/2017
DM270
MED/03 (GENETICA MEDICA)
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE
TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
PERCORSO COMUNE
PRIMO SEMESTRE (03/10/2016 - 13/01/2017)
2
16 ore di attività frontale
ITALIANO
ORALE
MINELLI ANTONELLA - 2 CFU
Nessuno
Conoscere: 1) l’organizzazione del genoma umano; 2) il ruolo della genetica medica e l’uso della consulenza genetica; la classificazione delle malattie genetiche e le loro caratteristiche; 3) le indicazioni e le tecniche di prelievo fetale, il periodo in cui si possono eseguire, quale tipo di materiale se ne ricava e per quali analisi; 4) le tecniche di analisi effettuate in diagnostica prenatale e la loro finalità; 5) le caratteristiche delle indagini prenatali non invasive; 6) l’approccio sperimentale della diagnosi molecolare diretta negli esempi illustrati; 7) l’utilizzo di alcuni database elettronici
 Struttura e funzione dei geni e del genoma umano.
 Introduzione alla Genetica Medica; classificazione delle malattie genetiche e loro caratteristiche; la consulenza genetica nei suoi passaggi e modalità.
 Diagnostica prenatale: indicazioni per la diagnosi prenatale, le indagini ecografiche, gli screening biochimici, le tecniche di prelievo fetale, le tecniche di analisi e loro caratteristiche.
 Diagnosi prenatale non invasiva
 Test genetici; diagnosi molecolare diretta: metodi per la ricerca di mutazioni note, analisi di restrizione, il sequenziamento; metodi per la ricerca di mutazioni sconosciute.
 Database elettronici
Lezioni
- Tobias, Fondamenti di Genetica medica, Pearson editore
- Novelli, Giardina, Genetica medica pratica, Aracne ed.
- Dallapiccola, Novelli, Genetica medica essenziale, Il Minotauro ed.
Esame scritto
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