BIOLOGIA APPLICATA
2015/2016
2015/2016
DM270
BIO/13 (BIOLOGIA APPLICATA)
DIPARTIMENTO DI SCIENZE CLINICO-CHIRURGICHE, DIAGNOSTICHE E PEDIATRICHE
FISIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI FISIOTERAPISTA)
PERCORSO COMUNE
PRIMO SEMESTRE (19/10/2015 - 29/01/2016)
2
16 ore di attività frontale
ITALIANO
ORALE
ROSSI ELENA (titolare) - 2 CFU
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Lezione introduttiva. La cellula eucariotica: costituzione chimica, espressione differenziale, apoptosi. Il progetto Genoma Umano 12 anni dopo. Variabilita’ genetica interindividuale La membrana plasmatica. Trasporto passivo e attivo. Esempi di canalopatie: Sindrome del QT lungo e Fibrosi cistica Il ciclo cellulare. Mitosi e Meiosi. Non disgiunzione meiotica Il DNA: Esperimenti che hanno portato a identificare il DNA come depositario dell’informazione genetica. Composizione chimica e legami chimici presenti nella molecola. La duplicazione del DNA Trascrizione e traduzione La regolazione della trascrizione nella cellula eucariotica Le mutazioni: geniche, genomiche e cromosomiche e relativi esempi Le anomalie cromosomiche. Indicazioni all’analisi cromosomica Esempi di anomalie cromosomiche di numero e di struttura Tecniche di citogenetica molecolare; sindromi da microdelezioni. Ibridazione in situ fluorescente, Ibridazione genomica comparativa basata su array e Next Generation Sequencing Eredità mendeliana: malattie autosomiche dominanti e recessive.Interpretazione di alberi genealogici. Nanismo acondroplasico, osteogenesi imperfetta, neurofibromatosi Malattia di Gaucher e fibrosi cistica come esempi di malattie autosomiche recessive. Malattie recessive legate al cromosoma X: esempio dell’emofilia e della distrofia muscolare di Duchenne Eredita’ non mendeliana: mosaicismo germinale, disomia uniparentale, malattie mitocondriali, mutazioni dinamiche. Esempi di patologie da imprinting genomico: Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman Cancro: Oncogeni e Oncosoppressori Sindrome di Li-Fraumeni e Atassia-Telangectasia. Anomalie cromosomiche acquisite nelle leucemie e nei linfomi.
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