2014/2015

2015/2016

DM270

MED/03 (GENETICA MEDICA)

DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E BIOTECNOLOGIE "LAZZARO SPALLANZANI"

BIOTECNOLOGIE

MEDICO-FARMACEUTICO

2°

SECONDO SEMESTRE (01/03/2016 - 14/06/2016)

6

48 ore di attività frontale

ITALIANO

ORALE

CICCONE ROBERTO (titolare) - 6 CFU

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il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze di base relative alle
cause biologiche delle malattie genetiche, le modalità con cui sono trasmesse e le metodiche di
laboratorio generalmente utilizzate in genetica medica.

• Modalità di trasmissione delle patologie genetiche
• Trasmissione non mendeliana delle malattie genetiche
• Imprinting
• Anomalie cromosomiche, mutazioni puntiformi, mutazioni dinamiche
• Test genetici
• Indagini citogenetiche (cariotipo, FISH)
• Array-CGH
• Sindromi da microdelezione e microduplicazione
• Sequenziamento Sanger
• Next generation Sequencing

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Appunti delle lezioni e materiale fornito dal docente

Orale