Conoscere: 1) l’organizzazione del genoma umano; 2) il ruolo della genetica medica e l’uso della consulenza genetica; la classificazione delle malattie genetiche e le loro caratteristiche; 3) le indicazioni e le tecniche di prelievo fetale, il periodo in cui si possono eseguire, quale tipo di materiale se ne ricava e per quali analisi; 4) le tecniche di analisi effettuate in diagnostica prenatale e la loro finalità; 5) le caratteristiche delle indagini prenatali non invasive; 6) l’approccio sperimentale della diagnosi molecolare diretta negli esempi illustrati; 7) l’utilizzo di alcuni database elettronici
Struttura e funzione dei geni e del genoma umano.
Introduzione alla Genetica Medica; classificazione delle malattie genetiche e loro caratteristiche; la consulenza genetica nei suoi passaggi e modalità.
Diagnostica prenatale: indicazioni per la diagnosi prenatale, le indagini ecografiche, gli screening biochimici, le tecniche di prelievo fetale, le tecniche di analisi e loro caratteristiche.
Diagnosi prenatale non invasiva
Test genetici; diagnosi molecolare diretta: metodi per la ricerca di mutazioni note, analisi di restrizione, il sequenziamento; metodi per la ricerca di mutazioni sconosciute.
Database elettronici