GENETICA MOLECOLARE
2014/2015
2014/2015
DM270
BIO/13 (BIOLOGIA APPLICATA)
DIPARTIMENTO DI MEDICINA INTERNA E TERAPIA MEDICA
MEDICINA E CHIRURGIA
PERCORSO COMUNE
PRIMO SEMESTRE (01/10/2014 - 15/01/2015)
2
16 ore di attività frontale
ITALIANO
ORALE
SCAPPATICCI MARIA ASSUNTA - 2 CFU
=
Conoscere i meccanismi fondamentali, che regolano i processi vitali negli organismi viventi; conoscere le modalità di trasmissione dei geni, la loro struttura e le basi delle mutazioni; conoscere i diversi metodi di mappaggio genico nell'uomo; saper prevedere i rischi di trasmissione di malattie ereditarie; conoscere le principali sindromi legate ad anomalie cromosomiche.
modulo di BIOLOGIA GENERALE e GENETICA MOLECOLARE (Prof. M. Scappaticci)

differenze tra procarioti ed eucarioti
DNA il materiale genetico: esperimento di trasformazione di Griffith ed Avery. Esperimento di Hershey e Chase. La composizione e la struttura del DNA ed RNA. L'organizzazione del DNA nei cromosomi.
DNA extranucelare: mitocondri, cloroplasti
la replicazione del DNA: la replicazione semiconservativa del DNA. Enzimi coinvolti nella replicazione. Telomeri e telomerasi
base cromosomica dell'eredità: ciclo cellulare. I cromosomi eucariotici. Mitosi. Meiosi. Gametogenesi, ovogenesi e spermatogenesi. Colture cellulari. Cariotipo
funzione del gene: controllo genetico della struttura delle proteine, es. anemia falciforme, fibrosi cistica
Espressione genica, trascrizione: il dogma centrale. Il processo della trascrizione. Trascrizione negli eucarioti
Espressione genica, traduzione: le proteine. Il codice genetico. Il processo di sintesi proteica
Mutazioni e riparazione del DNA, elementi trasponibili: mutazioni nel DNA. Riparazione dei danni del DNA. Trasposoni
Virus: batteriofago, ciclo litico e ciclo lisogeno. Retrovirus, ciclo replicativo dei retrovirus
La tecnologia del DNA ricombinante: clonazione del DNA, enzimi di restrizione. Tecniche del DNA ricombinante, vettori molecolari. Analisi molecolare del DNA clonato. Reazione a catena della polimerasi (PCR). polimorfismi del DNA
La genetica del cancro: relazione fra ciclo cellulare e cancro. I geni ed il cancro, protooncogenei, oncogeni, geni soppressori, geni mutatori. Mutageni chimici e fisici.
Le lezioni teorico-pratiche saranno svolte durante il normale orario delle lezioni.

La genetica in medicina: come arrivare alla diagnosi molecolare con l'uso di database pubblici (4 ore a piccoli gruppi di studenti; la didattica si svolge in Aula Informatizzata di Anatomia, Via Forlanini 8 dalle 14 alle 18)
Gli argomenti trattati nel corso sono spiegati nei seguenti capitoli del testo "GENETICA" di Daniel Harti:

capitolo 1: geni, genomi ed analisi genetiche
captiolo 2: la struttura del DNA e la variabilità genetica
capitolo 4: i cromosomi, mitosi e meiosi
capitolo 6: biologia molecolare della replicazione e della ricombinazione del DNA
capitolo 7: organizzazone molecolare dei cromosomi
capitolo 10: biologia molecolare dell'espressione genica
capitolo 12: genomica proteomica e transgenesi
capitolo 14: i meccanismi molecolari delle mutazioni e di riparazione del DNA
capitolo 15: le basi molecolari del ciclo cellulare e del cancro
L'esame consiste in una prova scritta ed una eventuale prova orale.

Presidente della Commissione: Prof.ssa O. Zuffardi

Componenti la Commissione: O. Zuffardi , M. Scappaticci