2013/2014

2014/2015

DM270

MED/03 (GENETICA MEDICA)

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE

TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)

PERCORSO COMUNE

2°

PRIMO SEMESTRE (01/10/2014 - 15/01/2015)

2

16 ore di attività frontale

ITALIANO

ORALE

MINELLI ANTONELLA - 2 CFU

Nessuno

Conoscere: 1) la classificazione delle malattie genetiche e le loro caratteristiche; il ruolo della genetica medica attraverso la consulenza genetica; 2) le modalità di trasmissione delle patologie mendeliane attraverso l’analisi degli alberi genealogici; 3) le tecniche invasive di diagnosi prenatale; 4) le indagini prenatali non invasive; 5) gli screening biochimici sul plasma materno; 6) l’approccio sperimentale della diagnosi molecolare diretta di malattie genetiche.

- Introduzione alla Genetica Medica e classificazione delle malattie genetiche e loro
caratteristiche.
- Meccanismi di trasmissione ereditaria nelle patologie mendeliane; la consulenza genetica nei
suoi passaggi.
- Diagnostica prenatale invasiva: indicazioni, indagini ecografiche, tecniche di prelievo fetale,
tecniche di analisi e loro obiettivi.
- Test prenatale non invasivo.
- Screening biochimici sul siero materno.
- Test genetici; diagnosi molecolare diretta: metodi per la ricerca di mutazioni note,
analisi di restrizione, il sequenziamento; metodi per la ricerca di mutazioni sconosciute.

Lezioni

- Tobias, Fondamenti di Genetica medica, Pearson editore
- Novelli, Giardina, Genetica medica pratica, Aracne ed.
- Dallapiccola, Novelli, Genetica medica essenziale, Il Minotauro ed.

Esame scritto

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