Il corso ha l’obiettivo di analizzare i processi biologici causativi di patologie genetiche e le modalità con cui queste vengono trasmesse. Durante il corso sono trattate le principali tipologie di alterazioni genomiche e le tecniche con le quali possono essere identificate.
Lo studente dovrà acquisire i principi basilari delle metodiche sperimentali utilizzate nel campo della genetica medica.
Alla fine del corso, lo studente dovrebbe avere appreso le modalità di trasmissione delle malattie monofattoriali e complesse, le principali tipologie di test genetici attualmente disponili e le nuove tecnologie per l’analisi del genoma
Modalità di trasmissione delle patologie genetiche